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第256章 你救的不只是一个人,是这个家里的好几代人[1 / 4]

沈小柠把图纸铺在桌上,又看了看。

忽然她的神情变得有些感慨。

“你救的不只是一个人,是这个家里的好几代人。”

陆晨正在检查表格数据,闻言抬起头看了她一眼。

“你不也是这个团队的吗?”

沈小柠愣了一下。

然后她笑了。

笑得比什么时候都开心。

“那我能不能在作者栏里混个位置?”

“可以,致谢里写特别感谢沈小柠同志的数据整理工作。”

“就只有致谢?!”

“你还想署名?”

“哼,不稀罕。”

她嘴上说着不稀罕,脸上却挂着藏不住的喜悦。

两个人并肩坐在值班室的桌前,窗外的阳光透进来,照在那张手绘的家系图谱上。

沈小柠替他整理最后几行数据的时候,手肘不经意地碰了一下他的手臂,也没有挪开。

陆晨也没有说什么。

就这样安静地并肩工作到傍晚。

两周后。

全部化验和基因检测结果出来了。

结果跟陆晨的判断完全一致。

张父确诊HAEI型,C1酯酶抑制物定量0.09g/L,功能性检测38%。

张秀芳确诊HAEI型,C1酯酶抑制物定量0.11g/L,功能性检测42%。

张雨萱确诊HAEI型基因携带,SERPING1基因致病性突变阳性,C1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。

张宇航确诊HAEI型基因携带,基因突变阳性,各项指标暂处于正常低限。

四例新确诊。

加上张月和张涛,这个家系共确诊六例HAEI型患者,跨越三代。

基因检测显示所有患者携带的是同一个SERPING1基因的错义突变,c.1198C>T。

遗传源头追溯到张父这一代,而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。

说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。

陆晨整理完所有数据后,第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。

张父和张秀芳作为成年患者,启动氨甲环酸的预防性用药。

张雨萱和张宇航作为儿童患者,暂不用药,但需要定期随访监测,并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。

所有年龄段的患者均需配备C1酯酶抑制物浓

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