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第442章 您这个病不是查不出来,是之前查的方向不对[2 / 4]

完全正常,只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。

陆晨拉了把椅子重新坐下来,看着赵国栋。

“赵叔,我跟您说实话。”

“您这个病不是查不出来,是之前查的方向不对。”

赵国栋的手紧了一下。

“陆大夫,你知道我得的是什么病?”

“我有一个初步的判断,但需要做几项针对性的检查来确认。”

“什么检查?”

“抽血查几个特殊的炎症指标,做一个皮肤活检,再加一个基因检测。”

“基因检测?”

老人有点紧张。

“那是不是说我这是遗传病?”

陆晨点了点头。

“如果确诊的话,是的。”

“但您先别紧张,这个病虽然罕见,但是有针对性的治疗手段。”

“只要诊断明确了,用药方向就清楚了,控制住是没问题的。”

赵国栋深吸了一口气。

“好,听你的,你让我做什么检查我就做什么检查。”

陆晨当场在手机上开了电子医嘱。

IL-1β、IL-18、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、CRP超敏。

皮肤活检预约,取右小腿溃疡边缘组织。

PSTPIP1基因外显子测序。

双膝关节超声。

“赵叔,这些检查今天下午就能开始做,基因检测结果大概需要三到五天。”

“其他的血液指标明天就能出。”

赵国栋重重地点了点头。

“陆大夫,谢谢你。”

“我跑了大半年,看了三四个科室,没人跟我说得这么明白过。”

陆晨站起来准备走。

“赵叔,您好好休息,等结果出来我亲自来给您看。”

“好好好,你忙你的去吧。”

出了病房,陆晨往急诊科走的路上,给王雨晴发了条消息。

“帮我检索一下PAPA综合征的相关文献,中英文都要,重点看PSTPIP1基因突变位点与临床表型的对应关系。”

王雨晴秒回:“收到,陆老师,今晚之前整理好发您。”

陆晨把手机揣回兜里。

如果确诊的话,这将是他在急诊端发现的第二个罕见病家系。

跟之前的HAE不同,PAPA综合征属于自身炎症性疾病谱系,是完全不同的领域。

但核心逻辑是一样的。

别人查不出来的东西,

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